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澳门美高梅官网目前常规开展肌肉活检和周围神经活检病理诊断

2018-08-16

澳门美高梅官网目前常规开展肌肉活检和周围神经活检病理诊断

众所周知,病理形态学是疾病确诊的最后、最可靠的“金标准”。随着科学技术的发展,各种现代化检查技术,如MRI、CT等,极大地方便了医生对患者病变部位的判断,但是,有许多患者仍然较难确定病变的性质。特别是包括肌肉在内的神经系统,尽管现代影像学技术提供可靠的病变部位,但往往仍难以明确病变性质,这就更需要活检病理技术发挥重要作用。在多种活检技术中,如脑组织、脑脊液细胞学、周围神经及肌肉活检,取材最为准确而方便的就是周围神经与皮肤、肌肉组织,其作为神经内科的特色技术,能为疾病提供可靠的定性诊断,及时予患者有效的治疗,还可协助或纠正肌电图等检查结果的技术误差。

2018年,在澳门美高梅官网副院长张俊教授,神经内科主任高旭光教授,洪道俊教授等人带领下,我院神经内科正式开设神经肌肉病门诊(周一下午),积极开展神经肌肉活检技术(周二上午),包括肌肉组织化学、肌肉组织超微结构及肌肉组织免疫化学检查等,同时广泛开展肌肉MRI等检查,意在为神经肌肉病患者提供可靠的诊断,特别是一些复杂、不典型、疑难的患者,提供及时有效的诊断依据及治疗。

肌肉活检常识:

肌肉活检顾名思义就是切取人体某个部位的小块肌肉组织,然后通过一些列规范化的标本处理和染色,最后在显微镜下观察病理改变特点,为疾病的诊断提供思路和方向。肌肉活检是有创性检查,但目前在部分性疾病的诊断中尚不能由其他检查所代替,因此医生建议肌活检检查时,患者或患者家属要充分理解肌活检的必要性。那么关于肌肉活检有哪些注意细节呢?以下我将逐一介绍:

1、肌肉活检是有创检查,医生应该严格把握肌肉活检的适应证。(1)必需做活检的疾病包括:先天性肌肉病,远端型肌病,炎性肌肉病,代谢性肌肉病,以及临床证据相互矛盾或者鉴别困难的情况。(2)选择性实施活检疾包括:有较强临床证据指向DMD或BMD,肢带型肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良。(3)一般不做肌肉活检疾病包括:明确的神经源性损害、神经肌肉接头病、离子通道病、内分泌代谢性肌病等。但上述陈述不要绝对化,当临床需要鉴别诊断时,患者应该听从医生的建议进行必要的肌肉活检。

2、活检的肌肉标本通常只有一个花生米大小,在有经验的诊疗中心,按规划化的流程取材,不会对患者产生大的伤害。取材部位根据病情选择:(1)急性病变,通常选取病变较重的部位。(2)慢性病变,不要选取病变受累最严重的部位。(3)如果可以,尽量选择肌腹位置取材,对后续的形态观察有非常大的帮助。(4)取材部位难以判断时,进行适当的影像学评估,有利于提高取材的成功率。

3、活检的肌肉标本一定要进行冰冻切片,然后进行系列的组织学染色、酶组织化学染色、免疫组化染色,同时应该留备电镜标本,必要时进行电镜检查。而且肌肉标本应该长期储存在-80度冰箱,以备随时切片复查。如果不能进行上述系统的肌肉病理检查,建议不要进行肌肉活检,毕竟患者忍受了巨大的痛苦,但不规范化的病理流程,会让患者白受活检痛苦。国内有些单位对肌肉标本进行石蜡包埋,那是对患者的极度不负责任,也是对肌肉病理认识的极度不足。

4、肌肉活检的病理报告,是一种疾病辅助诊断,不同于外科病理肿瘤病理,需要密切的结合临床,因而需要神经科专科医生主导病理报告的解读。患者选择肌肉活检时,应该看看该医院到底有没有神经肌肉病(病理)研究室,有没有神经肌肉病的专病门诊。

5、肌肉活检对疾病的诊断有重要的价值,但通常也只能解决大概80%左右的问题,仍然有部分患者做了肌肉活检后,仍然得不到确诊,有些患者往返于国内的几个肌肉病诊治中心,甚至反复进行肌肉活检。无论是医生还是患者对此要有正确的认识和把握。

6、目前基因诊断已经越来越普及,但是我不建议所有的患者都采取基因诊断代替肌肉活检诊断的思路。基因诊断通常由第三方公司完成,他们对于基因数据的解读存在很大的局限性,而普通的临床医生对基因突变解读也可能有巨大的知识鸿沟。对于一些临床表型显而易见的肌病类型,比如:DMD或者面肩肱肌营养不良,先进行基因检查是合理的,但是对于多数肌肉病变应该先进性肌肉活检,这样才能精准的为患者是否需要基因检查提供方向,也为后续的基因结果判读提供最直接的证据。

7、总之,肌肉活检作为一种重要且不可替代的诊断手段,其本身并不是个很复杂的手术,但患者仍然要承受一定的痛苦,因而建议在有神经肌肉病专科的医院进行,应该严格的进行冰冻切片和一系列的染色诊断,在专科医生主导下进行病理解读,应该密切结合临床表现和基因突变进行分析。我衷心希望患者通过一次肌肉活检就能解决问题,但是在一些特殊情况下,有可能需要重复肌肉活检,当它发生时,希望患者能够理解。

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